powrót do listy numerów archiwalnych
Wprowadzenie
Genetyka molekularna w położnictwie i ginekologii
Professor E. M. Symonds, Department of Obstetrics and Gynaecology, D Floor, East Block, University Hospital, Nottingham NG7 2UH, UK. Tłumaczyła Lidia Martyńska
Badanie chromosomów jest bardzo ważną metodą diagnostyczną od dawna wykorzystywaną w położnictwie do rozpoznawania takich chorób, jak zespół Downa czy zespół Tunera. Szybki rozwój wiedzy w ostatnich dziesięciu latach umożliwił mapowanie określonych genów, co doprowadziło do identyfikacji ponad 1000 jednogenowych zaburzeń oraz do rozwoju technik diagnozowania genetycznych chorób wykorzystujących minimalne ilości badanego materiału.
Gwałtowny rozwój wiedzy o genetycznym pochodzeniu i przekazywaniu chorób zmusza lekarzy, a w szczególności położników, do poznania podstaw genetyki molekularnej.
Wyniki prac Mendla są powszechnie akceptowane w rozważaniach dotyczących genetycznego przekazywania chorób, ale następny krok w kierunku poznania genetycznych podstaw tak pospolitych chorób, jak nadciśnienie, choroby serca czy nowotwory, powoduje powstanie zarówno nowych możliwości, jak i problemów.
Na sympozjum przedstawiono dwa przykłady - chorobę policystycznych jajników i raka jajnika. Każde nowe odkrycie genetyczne stawia nas przed problemem, jak korzystać z dostarczonych informacji. Jeśli istnieje możliwość wyodrębnienia subpopulacji o wysokim stopniu ryzyka rozwoju raka jajnika, to w jaki sposób konkretnej kobiecie i jej potomstwu można pomóc? Jeśli takie ryzyko genetyczne można rozpoznać w 10. tygodniu rozwoju płodu, to czy jest to wskazanie do przerwania ciąży? Jeśli nie, to jak w przyszłości planować profilaktykę nowotworu złośliwego jajnika? Czy zainteresowana kobieta powinna być informowana o możliwości rozwoju choroby? Czy można, w oparciu o ryzyko genetyczne, narazić ją na odmowę takich świadczeń, jak ubezpieczenie i kredyt mieszkaniowy?
Rozpoznanie ryzyka genetycznego pociąga za sobą wybory moralne, takie jak przerywanie ciąży, czy konieczność informowania o złym rokowaniu, co powoduje dyskomfort u osoby posiadającej ten szczególny stygmat. Natomiast rozwój terapii genowej otwiera szereg nowych możliwości. Wykorzystuje się techniki umożliwiające uzupełnianie pojedynczego genu w zaburzeniach związanych z jego funkcjonowaniem, szczególnie w niedoborze deaminazy adenozyny oraz w mukowiscydozie (cystis fibrosis) i postępowaniu terapeutycznym w chorobach nowotworowych.
W przyszłości wydaje się możliwe leczenie chorób układu sercowo-naczyniowego i zaburzeń neurologicznych. Jednak należy w tym miejscu powiedzieć, że mimo dużej liczby publikacji naukowych, osiągnięcia są umiarkowane i konieczne jest zachowanie wielkiej ostrożności w interpretacji wczesnych wyników.
Mimo to przyszłość wygląda obiecująco, a poznanie genetycznych podstaw chorób i możliwości terapii genowej jest bardzo ważne dla lekarzy wszystkich specjalności.